El nacimiento de un bebé siempre está lleno de emoción y esperanza y, actualmente, gracias a los avances en genética, las familias tienen acceso a herramientas que les permiten planificar y cuidar a sus hijos de una manera que antes parecía imposible.
"Desde antes de la concepción hasta los primeros días de vida, estos estudios están cambiando la forma en que se previenen y tratan diversas condiciones de salud", explicó el médico genetista Gabriel Ércoli (MN 142.115).
El especialista determinó que los “test de compatibilidad de pareja” son una herramienta fundamental para la planificación. "Estas pruebas analizan cientos de genes relacionados con condiciones hereditarias, que podrían transmitirse a los hijos si ambos padres son portadores de la misma condición. Fibrosis quística, talasemia y enfermedades metabólicas poco frecuentes son solo algunos ejemplos. Con esta información, las parejas pueden tomar decisiones, siempre acompañadas por un equipo médico que les ofrezca opciones informadas y adaptadas a sus necesidades", afirmó el médico.
Qué condiciones pueden detectar los avances en genética
"Durante el embarazo, el análisis de ADN fetal en sangre materna permite detectar condiciones cromosómicas frecuentes, como los síndromes de Down, de Edwards y de Patau, de forma no invasiva y con alta precisión. Además, ecografías de alta resolución y estudios, como el ecocardiograma fetal, ayudan a evaluar el desarrollo de órganos fundamentales, proporcionando a los médicos información vital para planificar el seguimiento y los cuidados del bebé", determinó Ércoli.
A su vez, el genetista desarrolló que, al momento del nacimiento, los tamizajes genéticos ampliados permiten detectar enfermedades metabólicas, inmunodeficiencias y otras condiciones tratables que, si se identifican a tiempo, pueden ser abordados de inmediato, mejorando significativamente el pronóstico y la calidad de vida del bebé.
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"Trastornos como la fenilcetonuria o la hiperplasia suprarrenal congénita, por ejemplo, pueden ser abordados de forma efectiva con intervenciones que se pueden aplicar desde los primeros días de vida", aseguró el especialista.
"Estos avances muestran el enorme potencial de la genética para mejorar los cuidados desde antes de que el bebé nazca. Con cada estudio nuevo se está mejor preparado para ofrecer a cada niño un comienzo más saludable y lleno de posibilidades", sentenció Ércoli.
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