En plena pandemia, Lorena recibió un llamado de la maternidad para que volviera con Salvador, su bebé recién nacido, para repetir el screening de rutina. Algo había dado mal. Al cabo de dos estudios confirmatorios recibió el diagnóstico de fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) que consiste en la dificultad para procesar la fenilalanina, un … Sigue leyendo Qué es la fenilcetonuria y cómo detectar esta enfermedad poco frecuente (EPOF): El testimonio de la mamá de un paciente detectado a tiempo