Qué es la fenilcetonuria y cómo detectar esta enfermedad poco frecuente (EPOF): El testimonio de la mamá de un paciente detectado a tiempo – Revista Para Ti
 

Qué es la fenilcetonuria y cómo detectar esta enfermedad poco frecuente (EPOF): El testimonio de la mamá de un paciente detectado a tiempo

Como parte de la temática 'Enfermedades Poco Frecuentes', cuyo hashtag es #FeInquebrantable, presentamos el testimonio de Lorena, mamá de un niño con fenilcetonuria, una de las casi 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas.
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En plena pandemia, Lorena recibió un llamado de la maternidad para que volviera con Salvador, su bebé recién nacido, para repetir el screening de rutina. Algo había dado mal. Al cabo de dos estudios confirmatorios recibió el diagnóstico de fenilcetonuria (PKU).

La fenilcetonuria es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) que consiste en la dificultad para procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos -sobre todo en aquellos ricos en proteínas-, cuya acumulación en el cuerpo puede generar daños irreversibles a nivel neurológico.

Forma parte de las pocas enfermedades que, por su prevalencia y la posibilidad de un tratamiento efectivo, integran la pesquisa neonatal, que es la gotita de sangre que se le extrae al recién nacido.

El tratamiento se basa en la restricción de esos alimentos proteicos más la suplementación con fórmulas especiales sin fenilalanina pero que aportan nutrientes esenciales, vitaminas, hidratos de carbono, grasas y minerales.

El testimonio de Lorena

“Cuando recibimos la confirmación del diagnóstico de Salvador fue muy difícil. Nos agarró miedo, incertidumbre, no encontrábamos respuestas”. Así definió Lorena, su mamá, el momento del diagnóstico que llegó con los exámenes confirmatorios, aproximadamente un mes después de su nacimiento de su hijo. Incluso la situación pandémica les hizo todo mucho más complicado y el antecedente de Antonella, una hermanita que falleció muy chiquita con la misma enfermedad y además con síndrome de Down, hacía todo mucho más temeroso.

Afortunadamente, a Salvador le detectaron su enfermedad en forma temprana y hoy con un año y cuatro meses es un niño muy acostumbrado a su alimentación, fundamentalmente en base a verduras, frutas, alimentos libres de proteínas elaborado en base a féculas y almidones y las fórmulas medicamentosas que en forma gratuita le provee el Estado a través del Hospital del Niño Jesús de Tucumán.

“Si bien toda la familia conoce la situación y las restricciones alimentarias de Salvador, cuando nos reunimos le llevo su comida y estamos atentos a que no ingiera otras cosas como papas fritas o snacks que él -por curiosidad- quiere probar, pero que sabemos que son alimentos que le hacen mal a su organismo. Incluso los guisos se los hacemos con verduras cortadas, sin carne, y le encantan”, agregó la mamá.

Qué es la fenilcetonuria

Lo que Salvador tiene es fenilcetonuria, denominada habitualmente con la abreviatura PKU, una de las casi 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas, que se caracterizan por afectar a una persona cada 2000 individuos y que, extrapolando estadísticas internacionales de prevalencia, se estima que en su conjunto afectan a 3,6 millones de argentinos. Esto representa a 1 de cada 13 personas y -en promedio- a una de cada cuatro familias.

“La fenilcetonuria es una enfermedad genética, que se caracteriza por la imposibilidad del organismo de procesar un aminoácido (la fenilalanina) presente en muchos alimentos, sobre todo en aquellos de alto contenido proteico como los de origen animal (carnes, embutidos, huevo, leche, entre otros). La acumulación de esa sustancia en el organismo con el tiempo puede producir daños cognitivos y neurológicos muy severos. Afortunadamente tiene tratamiento y está incluida en la pesquisa neonatal, por lo que es una EPOF que mayoritariamente se diagnostica en las primeras semanas de vida”, afirmo la Silvana Lavorgna, licenciada en Nutrición y especialista en Nutrición Pediátrica.

Acerca de la pesquisa neonatal

La pesquisa neonatal, es un estudio obligatorio que se realiza a los recién nacidos en todo el país y que consiste en el análisis de una gotita de sangre extraída de su talón. El objetivo es detectar un grupo pequeño de enfermedades poco frecuentes pero que no solo presentan una incidencia elevada, sino que pueden ser diagnosticadas con un análisis de sangre y su tratamiento temprano cambia radicalmente el curso de la enfermedad.

Si bien la cantidad de enfermedades pesquisadas puede variar en nuestro territorio, la mayoría de los programas incluyen, además de la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La Ciudad de Buenos Aires y la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) tamizan también la ‘leucinosis’, más conocida como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Particularmente se estima que el programa detecta cada año en la Argentina entre 50 y 70 niños con PKU. Y que en total habría entre 600 y 700 personas en nuestro país con esta enfermedad. El tratamiento -generalmente de por vida- consiste en ajustar la dieta para que sea baja en fenilalanina y se logre mantener a la fenilalanina en niveles que no sean tóxicos. Limita así la fenilalanina, restringiendo el consumo de todos los alimentos con alto contenido de proteínas, como ser todo tipo de carnes y productos lácteos, huevos, legumbres, frutos secos y la mayoría de los productos que contienen cereales, granos y harinas comunes.

La dieta que deben seguir los niños con PKU

Según refiere la Lic. Lavorgna, “la dieta restringida en fenilalanina a su vez debe ser cuantificada en cantidades medidas de los alimentos permitidos, siendo la base de su alimentación los vegetales, frutas y el consumo de alimentos bajos en proteína elaborados en base a féculas y almidones. Además, debe ser suplementada por una fórmula especialmente diseñada para esta condición que le aporta proteínas sin fenilalanina y además todos los otros nutrientes necesarios como calorías, vitaminas y minerales, para poder proveer el balance de las necesidades nutricionales requeridas. De hecho, así como el Estado las cubre, la Ley de Leches Medicamentosas también prevé que éstas sean cubiertas por prepagas u obras sociales”.

Las personas con PKU que cumplen con su tratamiento pueden llevar una vida absolutamente normal, con inserción social y laboral sin inconvenientes. Sin embargo, aquellos que no logran llevar un buen control corren el riesgo de desarrollar ansiedad, depresión y diversos trastornos de comportamiento social.

Un estudio liderado por Marcelo Giovannini y colaboradores, publicado en la revista científica ‘Nutrition & Metabolism’ concluyó que "en la PKU los trastornos neurológicos y funcionales graves pueden prevenirse mediante un tratamiento nutricional estricto y temprano dirigido a reducir el Phe (fenilalanina) en sangre a niveles no tóxicos a través de una dieta específica. El resultado para los pacientes con PKU tratada desde las primeras semanas de vida es generalmente excelente con los niños, que logran alcanzar hitos del desarrollo y asistir a escuelas normales. Mientras que en aquellos pacientes no tratados se observan anomalías psicológicas y neurocognitivas".

La angustia de la mamá de Salvador

La mamá de Salvador explicó que los llamaron de la maternidad para decir que el screening había dado mal y le pidieron que se presentara con el bebé: “Tuvimos que repetir el análisis en dos oportunidades, hasta que nos dieron el diagnóstico confirmatorio de PKU. Nosotros no tenemos obra social, así que la angustia frente al diagnóstico fue todavía mayor. Sin embargo, en el hospital no solo nos atienten, sino que nos guían con los esquemas alimentarios y nos ayudan con los trámites para conseguir sin ningún cargo las fórmulas complementarias”, agregó.

Para que se cumpla debidamente con los pasos que requiere la pesquisa neonatal, se recomienda, por un lado, que las familias no se retiren del centro de atención médica luego del nacimiento sin que le hayan tomado al bebé la muestra de sangre y que reclamen el resultado del análisis en caso de no haberlo recibido a las dos semanas como máximo. En caso de que el resultado del análisis dé positivo a alguna de las enfermedades, se deben realizar nuevos estudios para confirmarlo.

Te invitamos a acompañarnos a lo largo de esta semana leyendo las diversas notas que todos los medios del Grupo Atlántida compartirán visibilizando la temática, y a sumarte a la causa en redes sociales utilizando nuestros hashtags #Principios2022 y #FeInquebrantable.

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