Júlia nació en Cataluña con una condición genética rara llamada epidermólisis bullosa juntural intermedia generalizada, también conocida como “piel de mariposa”. Su mamá, Ana Domenech, y su papá, Gerard, junto a su hermano mayor Martí, la acompañan día a día en un camino lleno de desafíos, pero también de aprendizajes y mucho amor.
Desde el nacimiento de su hija, Ana debió dejar de lado sus emprendimientos –un restaurante y una tienda de alimentos– para dedicarse por completo a sus cuidados. “Con Martí, a los 20 días de nacer yo ya estaba trabajando. Con Júlia fue distinto: tuve que parar por completo y dedicarme exclusivamente a ella”, explicó.
Hoy, además de atender las necesidades médicas de su beba, Ana se dedica a concientizar sobre la enfermedad a través de las redes sociales, con el objetivo de acompañar a otras familias y de impulsar la investigación.
Qué es la epidermólisis bullosa
De acuerdo con información de Mayo Clinic, la epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente que provoca piel extremadamente frágil y ampollas, incluso frente a roces mínimos. Puede afectar tanto la piel externa como el interior del organismo, como el revestimiento de la boca o del estómago.
Es hereditaria, suele manifestarse en la infancia y, aunque no tiene cura, el tratamiento busca aliviar síntomas, evitar lesiones y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
En el caso de Júlia, no existe un tratamiento específico para su variante, por lo que la atención diaria se centra en curaciones, protección de la piel y control del dolor.
-¿Cómo es tu familia?
-Mi familia es, en muchos sentidos, una familia normal. Nos queremos, nos apoyamos y nos cuidamos mutuamente. Somos un equipo que, con valentía, afronta las adversidades y encuentra fuerza en estar juntos.
-¿Cómo fue tu embarazo cuando esperabas a Julia?
-Mi embarazo fue muy típico: con las clásicas náuseas, dolor de espalda, mucha ilusión y amor por la llegada de mi bebé. Todos los controles se realizaron correctamente y nunca se detectó ninguna anomalía.
-¿A cuánto tiempo de su nacimiento comenzaron a notar particularidades en ella?
-Julia nació sin piel en ambas manos. Cuando me la pusieron encima lo vi enseguida y se lo dije rápidamente a la partera. En ese momento activaron el protocolo correspondiente, llamaron al pediatra y nos derivaron dos veces de hospital.
-¿Cómo fue recibir el diagnóstico y qué cosas pasaron por tu mente en ese momento?
-A los pocos días de nacer nos dijeron que era compatible con epidermólisis bullosa. Nosotros ya habíamos estado leyendo sobre la posibilidad de que fuera eso, así que no nos tomó por sorpresa. No fue una noticia devastadora, al contrario: tener un diagnóstico fue un alivio, porque nos permitió entrar en el camino de la seguridad y aprender cómo tratarla.
-¿Qué les explicaron los médicos sobre la enfermedad, su condición y cómo podía ser la vida de Julia?
-El dermatólogo me dijo: “Ana, hay variantes leves, las hay graves y las hay horrorosas. Algunas no son compatibles con la vida”. Es muy duro escuchar que puede ser que tu hija no viva, pero las esperanzas eran buenas porque la evolución de Julia era favorable. Con el tiempo, al ver su progreso, nos dijeron que creían que de mayor podría hacer una vida normal, aunque siempre resaltando que las curas serían fundamentales para su calidad de vida.
-¿Cómo es el día a día en la vida de Julia?
-Julia necesita curas diarias. Cada día revisamos su cuerpo al milímetro para ver si hay ampollas o heridas nuevas y le cambiamos los apósitos de protección. También tenemos que vigilar qué ropa le ponemos, cómo la alzamos e incluso cómo la besamos. Yo estoy en alerta constante para que no se frote los ojos, no patalee con fuerza o no se haga daño sin querer. Nuestra normalidad ha cambiado por completo, pero a pesar de todo, Julia es tan feliz que nos da una lección de vida a todos.
-¿Qué tipo de tratamiento están realizando y cuál esperan poder hacer?
-No existe un tratamiento para la variante de EB de Júlia, porque es de las menos frecuentes. El único tratamiento que recibe es para el picor, y eso ya mejora mucho su bienestar. El resto consiste en las curas diarias para paliar la enfermedad, junto con la protección y el cuidado constante.
-¿Cómo es posible ayudarlos?
-Nosotros difundimos la enfermedad y nuestro día a día a través de Instagram, en @pelldepapallona, porque ahora mismo no puedo trabajar: me dedico exclusivamente a cuidar de Júlia. También estamos creando nuestra propia asociación para estudiar la mutación que tiene mi hija. Se llamará Junctional Wings y recaudará fondos para investigar el gen COL17A1. A través de nuestro Instagram recaudamos fondos para que este proyecto se haga realidad. Tengo claro que Júlia ha llegado al mundo con un propósito, y que a través de mí va a conseguir grandes cosas.
El mensaje detrás de la piel de mariposa
Más allá del diagnóstico, Ana insiste en que la vida de su hija no se define por la enfermedad. “Julia es feliz, sonríe, juega y nos muestra todos los días que la fuerza de vivir puede más que cualquier adversidad”.
Su historia no solo busca concientizar sobre esta condición genética, sino también abrir caminos para la investigación y dar esperanza a otras familias que atraviesan realidades similares.
Suscribite al newsletter de Para Ti
Si te interesa recibir el newsletter de Para Ti cada semana en tu mail con las últimas tendencias y todo lo que te interesa, completá los siguientes datos:
