Regina tiene un año y fue diagnosticada con el síndrome de Prader-Willi (SPW), una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos. Causada por una alteración en el cromosoma 15, esta condición genera una disfunción en el hipotálamo, el área del cerebro que regula funciones como el apetito y la temperatura corporal.
La característica más conocida del síndrome es la hiperfagia: una sensación de hambre permanente que no se apaga nunca, lo que obliga a implementar desde temprana edad una crianza alimentaria estricta, sostenida y muy consciente.
En diálogo con Para Ti, Noelia Bello —mamá de Regina— compartió cómo fue atravesar el diagnóstico, qué implica vivir con esta condición y cuál es su mensaje para otras familias: “A nosotros nos dijeron una frase que nos cambió la vida: diagnóstico no es destino. Y es así”.
El embarazo, el parto y los primeros indicios
El embarazo de Regina transcurrió con normalidad hasta el tercer trimestre. “Fuimos a todos los controles y estaba todo MUY bien. Regina estaba creciendo normal”, recuerda Noelia. “Lo único que fue distinto a mi embarazo anterior fue que en marzo, a dos meses de la fecha de parto, en la ecografía salió que tenía polihidramnios, que es mayor líquido amniótico de lo normal. Mi obstetra me recomendó bajar el nivel de trabajo. Así fue. Venía todo normal, volví a monitorearme a mediados de marzo”.
Pero unas semanas después, Noelia rompió bolsa sin aviso previo. “Rompí bolsa a las 7 de la mañana sin ningún síntoma ni malestar ni nada. El aumento de líquido venía siendo monitoreado, pero no era causante de llegar a tener un parto adelantado”.
Decidieron entonces acercarse al Hospital Austral, aunque el plan original era tener a la beba en Capital. “Ingresé, me monitorearon y por supuesto fui a cesárea. Fue un parto hermoso, súper cuidado. Nos permitieron escuchar música y fueron muy dulces”.
Regina nació prematura, con 2,250 kilos: “¡Grandecita para su prematurez!”, dice Noelia con ternura. Fue derivada a neonatología para control.
El diagnóstico y los primeros cambios
En la sala de neonatología, los médicos detectaron que Regina tenía una hipotonía generalizada. “La hipotonía es que sus músculos no tienen una fuerza suficiente”, explica su mamá. También advirtieron otros rasgos físicos llamativos: “Tenía los dedos muy pequeños, las manos más pequeñas”.
Uno de los desafíos iniciales fue la alimentación. “Por la hipotonía, Regina no se prendía al pecho, por lo que mantuvo alimentación nasogástrica durante algunas semanas”. La rutina fue exigente: “Una vez en casa, por la noche venían enfermeras para cuidarla, pero la gorda iba creciendo muy bien. Al poco tiempo pudieron sacarle la sonda y le empecé a dar mamadera. No pude darle pecho porque se me cortó la leche”.
Hoy, a sus 12 meses, “Regina todavía come papillas, como cualquier bebé de un año”. Pero Noelia sabe que la alimentación va a ocupar un lugar clave a lo largo del crecimiento: “En el síndrome de Prader-Willi no está presente una función del hipotálamo que todos tenemos que es la saciedad, que ellos no la tienen. Ese límite para comer no les funciona. Entonces, ¿qué pasa? No tienen nunca saciedad, entonces quieren comer constantemente”.
Por eso, desde la Fundación Comunidad Prader-Willi Argentina —presidida por Yesica Pérez— hacen foco en la importancia de una crianza alimentaria organizada, sin libre acceso a la comida y con espacios que no giren en torno a ella. “Crear ambientes seguros donde la comida no sea el centro, darles tiempo para expresar sus ideas, acompañar sus tiempos de desarrollo: todo eso hace una diferencia enorme”, explican.
Cómo es un día en la vida de Regina
“Un día en la vida de Regina se basa en levantarnos tempranito para llevar al hermano al colegio, después se va a trabajar con mamá y papá. Tratamos de estimularla en todos los casos: de sentarla, de estimularla como cualquier bebé, de tenerla también entretenida porque quiere upa, porque tiene sus cosas como cualquier otro bebé”, cuenta Noelia, que está en pareja con Gastón y que también es mamá de Tobías de 12 años.
Hoy Regina asiste a estimulación temprana una vez por semana, y comenzará fonoaudiología. “Lo que complica todo, la verdad, es la burocracia de las obras sociales. A veces te atrasan en que tu hijo tenga la estimulación o la medicación o los equipos necesarios”, denuncia Noelia. “Regina, gracias a Dios, es una nena que no necesita mucho por el momento, esperamos que siga así y va a ser así, pero hay otros casos que no es así. Por eso necesitamos visibilizar estas situaciones”.
Una condición sin cura, pero con tratamiento posible
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero sí un tratamiento multidisciplinario que incluye control de peso con dieta específica, actividad física regular, estimulación motriz, sensorial y del lenguaje, y, en muchos casos, administración de hormona de crecimiento (GH), que mejora el tono muscular y el desarrollo general.
“Sin la información adecuada y sin un abordaje integral, la salud de las personas con SPW tiende a deteriorarse”, explican desde la Fundación. La hiperfagia, si no se controla, puede desencadenar obesidad mórbida, diabetes tipo 2, hipertensión y problemas respiratorios.
Una buena noticia reciente es que en Estados Unidos se aprobó la primera medicación específica para Prader-Willi destinada a tratar la hiperfagia, lo que abre una nueva puerta de esperanza.
Visibilizar para comprender y acompañar
Informarse es clave para acompañar. “Muchas veces uno con la palabra síndrome tiene ciertos prejuicios, que vienen desde el lado de la ignorancia, del desconocimiento. No es maldad, aunque a veces obviamente existe eso, pero la mayoría es por eso”, reflexiona Noelia.
Por eso, iniciativas como la del Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, que se conmemora cada 30 de mayo, resultan fundamentales. Ese día, diversos monumentos y edificios emblemáticos de todo el país se iluminaron de color naranja para crear conciencia: en CABA, por ejemplo, se iluminaronn el Puente de la Mujer, la Torre Monumental y el Palacio Lezama. La acción se replicó en otras ciudades del mundo.
“Nosotros hacemos vida normal: vamos a trabajar, mi nene va al colegio, salimos. Regina es una nena feliz. Y sí, sabemos que tendremos que estar atentos siempre, pero eso no nos impide disfrutarla”, dice Noelia. Y reafirma: “Diagnóstico no es destino. Es solo una parte de la historia, no todo lo que viene después”.
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