Lucy Edwards es una reconocida influencer inglesa de 29 años, que posee 1,8 millones de seguidores en TikTok y más de 200 mil en Instagram. A su vez, padece de incontinencia pigmentaria (IP) y perdió la vista a los 17 años, por lo que crea contenido para ciegos y genera conciencia al respecto.
Por otro lado, hace dos años se casó con su pareja, Ollie, en Kew Gardens, en Londres, y ahora contaron que desean formar una familia. Sin embargo, también explicó que decidió someterse a una fertilización in vitro (FIV) con el fin de descartar los embriones con el mismo gen que la dejó ciega.
"La IP es una enfermedad genética de nacimiento, causada por la alteración de un gen llamado IKBKG, pero no siempre se diagnostica de inmediato. A veces, los signos son sutiles o se interpretan de manera incorrecta, sospechando un diagnóstico distinto en las primeras etapas de la vida. La enfermedad puede manifestarse en brotes o de forma progresiva. Es común que las lesiones cutáneas se noten en la infancia, pero hay casos en donde se confunden con otros diagnósticos diferenciales o se pasa por alto, hasta que aparecen síntomas más llamativos, como problemas en la vista, los dientes o el sistema nervioso", explicó el Dr. Gabriel Ércoli, médico genetista, director médico de Gempre Genómica, (MN. 142.115).
Cabe mencionar que este gen anómalo se encuentra en el cromosoma X, por lo que puede ser mortal para los hombres. "La incontinencia pigmentaria (IP) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si uno está alterado, el otro puede compensar parcialmente. En cambio, los varones tienen sólo un X (y un Y), por lo que si heredan el X afectado, no tienen forma de compensarlo", aseveró el genetista.
En el caso de la familia de Lucy, su madre tiene IP, aunque no es ciega; su abuela también la padecía y su tía abuela era ciega de un ojo. "En muchos casos, es hereditaria, pero también puede surgir por una mutación nueva que aparece por primera vez en una persona sin antecedentes familiares. Este origen se llama “de novo”, es decir, causado por una mutación nueva en el espermatozoide o el óvulo", agregó el especialista.
"Mi abuela tuvo nueve abortos espontáneos", le dijo Edwards al medio BBC. Ante ésto, Ércoli explicó que, en la mayoría de los casos, como este gen anómalo no lo pueden tener los hombres, esto lleva a una pérdida del embarazo. "Los embriones masculinos afectados, suelen detener su desarrollo produciendo un aborto en etapas muy tempranas de la gestación, muchas veces antes de que la madre sepa que estaba embarazada", determinó.
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Por estas complicaciones, Lucy y su marido tomaron la decisión de tener un hijo mediante FIV dado que abortaría si no fuera sano.
Cómo se estudia esta enfermedad genética
"El estudio que se hace para evaluar una enfermedad genética en embriones, que, en este caso, se denomina PGT-M, o sea, test genético previo a la implantación y la M por enfermedades monogénicas, es decir, de un solo gen; es una alternativa, una opción reproductiva de no transmisión", explicó Maria Cecilia Páez, médica especialista en Genética Médica, Ginecología y Obstetricia del servicio de Ginecología del Hospital Italiano (MN 133501).
A su vez, la doctora aseguró que es la más novedosa y posee dos requerimientos iniciales: tener identificado el cambio genético causal de la enfermedad en la paciente o, a veces, en la familia. "Técnicamente, ese cambio se llama variante patogénica y antes se denominaba mutación", determinó.
"La otra condición es que necesita una fertilización in vitro para generar el embrión fuera del cuerpo, en el laboratorio, para poder estudiarlo. Se realiza en muy poquitas células de lo que será la placenta, 5 o 6 en promedio, no más de 10, y se estudia su ADN en representación de todo el embrión y allí se va a evaluar si el cambio genético causal de la patología está presente o no", detalló la médica.
"Conocido el resultado, el embrión con bajo riesgo y con cromosomas normales es el candidato a la transferencia, un procedimiento igual que en cualquier fertilización in vitro. En cuanto a la seguridad, en medicina, no hay un 100% de efectividad", aseveró la ginecóloga.
A su vez, la especialista agregó que en la Argentina hay pocos laboratorios que los realizan y siempre junto con un centro de fertilidad y, generalmente, la fiabilidad es superior al 98 por ciento.
"El estudio embrionario PGT no reemplaza el diagnóstico prenatal, que es durante el embarazo, que sería el gold standard. O sea, estrictamente, no reemplaza la posibilidad de la punción placentaria o, más representativo aún, del líquido amniótico. Con esa fiabilidad tan alta, quien realiza el PGT-M después no hace la punción", explicó Páez.
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